La EB es una enfermedad genética hereditaria. No es contagiosa ni infecciosa. Un niño afectado mantiene la enfermedad y la forma en que se presenta toda su vida.

El diagnóstico y su clasificación no siempre resultan fáciles. La mayoría de los diagnósticos se basan en la combinación de técnicas inmuno histológicas:

• Microscopía electrónica, inmunofluorescencia directa y estudios con anticuerpos monoclonales
• En la actualidad es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante biopsia de la placenta a fetos de alto riesgo
• El gen responsable de algunas de las formas de EB se conoce desde 1986: una mutación en el gen 3p (21) que codifica para la proteína del colágeno tipo VII, componente de las fibras de anclaje que forman la unión dermo-epidérmica