Aunque no se conocen de manera concluyente las causas que provocan la enfermedad, se sabe que patológicamente se produce una atrofia difusa de la corteza cerebral con un agrandamiento secundario del sistema ventricular.

La reciente identificación de cuatro genes diferentes que predisponen al sujeto a padecer la enfermedad ha proporcionado una nueva base para la investigación de diferentes aspectos biológicos.

La investigación de la comunidad científica se está enfocando básicamente a descubrir la causa esencial y al conocimiento y desarrollo de medidas preventivas, de nuevos fármacos, formas de diagnóstico precoz y de tratamiento. Todas estas medidas constituyen una parte esencial del futuro plan político-sanitario para hacer frente a este problema.

Las causas de la enfermedad de Alzheimer no son bien conocidas, aunque las personas que padecen esta enfermedad presentan lesiones en las neuronas por las que éstas degeneran.

Un cerebro normal alberga alrededor de 100.000 millones de neuronas: éstas células generan señales eléctricas y químicas que pasan de neurona a neurona, señales que son las que nos hacen pensar, recordar y sentir. Unas sustancias químicas, conocidas como neurotransmisores (que intervienen en la transmisión nerviosa) hacen posible que estas señales fluyan entre las innumerables neuronas.

En las personas que padecen la enfermedad de Alzheimer, las neuronas que se encuentran en determinadas zonas del cerebro comienzan a degenerar y morir. Cuando desaparece un suficiente número de neuronas el nivel de neurotransmisores en el cerebro desciende, y la transmisión de señales se va alterando progresivamente.