En la hipopigmentación el organismo no produce suficiente melanina, como el albinismo, una enfermedad hereditaria que aparece por falta de pigmentación. Así, las personas con albinismo suelen tener la piel clara, el cabello blanco o amarillo pálido y los ojos azules o grises. Otra afección llamada vitíligo, crea manchas lisas, blancas despigmentadas en la piel. El vitíligo afecta  con más frecuencia a personas de entre 10 y 30 años y es más evidente en personas con piel.

En la hiperpigmentación, el organismo produce demasiada melanina, oscureciendo la piel más de lo habitual.

El liquen simple crónico es un trastorno de la piel con fuertes picores que origina manchas gruesas y oscuras en la piel.

La ictiosis lamelar es una enfermedad hereditaria que también se caracteriza por parches oscurecidos, escamosos y secos en la piel.

El melasma, otra afección por hiperpigmentación que origina una coloración oscura similar a una máscara que cubre las mejillas y el puente de la nariz. Puede ocurrir al final del embarazo.

Las personas con lupus sistémico, una enfermedad autoinmune, también pueden desarrollar una máscara similar en forma de mariposa. Muchas personas tienen lunares, pecas, manchas y marcas de nacimiento, que van desde el rojo o el marrón a azul-negro y que cubren varias partes del cuerpo.