Las pruebas diagnósticas varían según el tipo de trastorno. El médico generalmente diagnostica el albinismo observando cuidadosamente el cabello, la piel y los ojos. Se pueden pedir análisis de sangre y pruebas de la vista. Un examen visual también es suficiente para diagnosticar vitíligo.

Para la mayoría de los trastornos de hiperpigmentación, los médicos diagnostican observando al paciente. Para detectar enfermedades como el liquen crónico simple, la ictiosis laminar o el cáncer de piel se realiza una biopsia para coger y examinar bajo el microscopio una muestra de piel afectada. Algunos médicos usan una prueba de luz de Wood donde las áreas afectadas absorben la luz ultravioleta y se destacan con colores fluorescentes en un cuarto oscuro.

La mayoría de los trastornos de pigmentación de la piel no afectan la salud de una persona, sólo la apariencia externa.