La fenilcetonuria se detecta fácilmente con un simple análisis de sangre. La prueba se hace generalmente con una punción en el talón poco después del nacimiento.

Si la prueba de detección inicial es positiva, se realizan análisis adicionales de sangre y de orina para confirmar el diagnóstico.

Si se sigue la dieta estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño, se puede esperar un buen resultado. Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El funcionamiento en la escuela puede verse ligeramente afectado.

Si las proteínas que contienen fenilalanina no se evitan, la fenilcetonuria puede causar retraso mental hacia el final del primer año de vida.