El diagnóstico de la miastenia gravis se realiza tras la aparición repentina o gradual de síntomas específicos y después de realizar pruebas diagnósticas. Durante el examen físico, el médico obtiene un historial médico completo y puede preguntar si existen antecedentes familiares con algún problema médico.

Una de las principales características de la miastenia gravis radica en la reacción a ciertos medicamentos de una persona afectada. Cuando se administra una medicación anticolinesterasa como neostigmina o edrofonio, la debilidad muscular suele mejorar radicalmente por un breve espacio de tiempo. Esto es de gran ayuda para el diagnóstico de miastenia gravis.

A continuación se enumera el posible resultado de algunas pruebas:

• La estimulación repetitiva es más sensible (prueba de conducción nerviosa)
• La electromiografía de una sola fibra puede ser muy sensible
• Pueden estar presentes en sangre anticuerpos receptores de acetilcolina
• La prueba del edrofonio (medicamento que bloquea la acción de la enzima que descompone el transmisor de acetilcolina) es positiva en algunos casos, pero debe ser interpretada meticulosamente por un médico experimentado. Se evalúa la fuerza muscular inicial. Después de la prueba, la función muscular puede mejorar
• El paciente puede necesitar una tomografía computarizada o una resonancia magnética del tórax para localizar un posible tumor en la tiroides

Aunque no hay cura para la miastenia grave, es posible una remisión a largo plazo. En muchos casos puede producirse una restricción mínima en la actividad. Los pacientes que solo presentan síntomas oculares (miastenia grave ocular) pueden llegar a presentar, con el tiempo, miastenia generalizada.

Una mujer con miastenia grave puede quedarse embarazada, pero debe ser meticulosamente supervisada. El bebé puede debilitarse temporalmente y requerir medicación durante algunas semanas después del nacimiento, pero por lo general no desarrolla la enfermedad.