Como sucede con una gran cantidad de enfermedades, los médicos pueden confundir unas enfermedades con otras debido a los signos y síntomas similares entre dos enfermedades diferentes.

A veces a un paciente con monocromía se le diagnosticó distrofia de conos, debido a que algunos profesionales de la visión están acostumbrados a pensar en todos los pacientes con trastornos hereditarios de los conos que tienen distrofia de conos. 

La acromatopsia congénita, sin embargo, nunca debe confundirse con la distrofia de conos progresiva o cono / distrofia. La acromatopsia congénita no es progresiva, y no conducir a la ceguera. Algunos médicos se refieren a ella como “distrofia de conos fijos.”

Los errores de diagnóstico son normales. Como un ejemplo, a muchas acromatopsias se les ha dado el diagnóstico de “nistagmo congénito”. Nistagmo (movimiento involuntario de los ojos) es un síntoma de acromatopsia, una que es especialmente sensible durante la infancia y la niñez, pero con este síntoma no es lo mismo que tener la dolencia del ojo que se conoce como “nistagmo congénito”.