Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar el exceso de líquido amniótico que rodea al feto.

El examen del bebé después del parto muestra un aumento de tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Puede haber signos de hidrocefalia.

Radiografías de los huesos largos pueden revelar la acondroplasia en el recién nacido.