Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Dichas pruebas son útiles si existen antecedentes familiares de albinismo.

El médico también puede diagnosticar la afección basándose en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Un oftalmólogo debe realizar una prueba de electrorretinograma, que revela problemas de visión relacionados con el albinismo. Una prueba visual de potenciales evocados puede ser muy útil cuando el diagnóstico es incierto.