El albinismo se presenta porque un defecto genético hace que el organismo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que da color al pelo, la piel y el iris del ojo.

Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

Hay dos tipos principales de albinismo:

–        Albinismo de tipo 1

Causado por defectos que afectan la producción del pigmento, la melanina.

–        Albinismo de tipo 2

Se debe a un defecto en el gen “P”. Las personas con este tipo tienen una pigmentación clara al nacer.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen el pelo, la piel y color del iris de color blanco o rosa, así como problemas de visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 afecta sólo a los ojos. La piel de la persona y de los ojos están por lo general en el rango normal. Sin embargo, un examen ocular muestra que no hay color en la parte posterior del ojo (retina).

El síndrome de Hermansky-Pudlak es una forma de albinismo causada por un gen único. Puede ocurrir con un trastorno de la coagulación, o con enfermedades del pulmón y el intestino.

Hay otras enfermedades complejas que pueden llevar a la pérdida de pigmentación únicamente en ciertas zonas (albinismo localizado), entre ellas:

• Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no completa)
• Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
• Síndrome de Waardenburg (a menudo un mechón de pelo que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)