El médico realiza un examen físico y analiza el historial familiar del paciente y los síntomas. También se realiza un examen neurológico. El médico puede ver signos de:

• Demencia
• Movimientos anómalos
• Reflejos anómalos
• Caminar desviado y con brincos
• Habla dubitativa y con articulación deficiente

Una tomografía computarizada de la cabeza puede mostrar pérdida de tejido cerebral, especialmente en el cerebro profundo.

Otros exámenes que pueden mostrar signos de la enfermedad de Huntington son:

• Imagen de resonancia magnética de la cabeza
• Tomografía por emisión de positrones del cerebro

Los estudios con marcadores de ADN pueden determinar si una persona es portadora del gen de la enfermedad de Huntington.