El enanismo se determina mediante la medición directa de la altura de una persona. La acondroplasia se puede detectar mediante el cribado prenatal. Se pueden realizar radiografías de los huesos largos se pueden realizar en un recién nacido. El enanismo hipofisario se puede diagnosticar con pruebas de sangre de las hormonas de crecimiento o con una resonancia magnética de la cabeza.