Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), del corazón, pulmones y músculos puede mostrar:

• Músculo cardíaco anómalo (miocardiopatía)
• Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmo cardíaco irregular (arritmia) – rara
• Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
• Músculos de la pantorrilla deformados, que finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)
• Pérdida de masa muscular (atrofia)
• Contracturas musculares en talones y piernas
• Deformidades musculares
• Trastornos respiratorios, como neumonía y aspiración de alimento o líquido en los pulmones (en las últimas etapas de la enfermedad)

Las pruebas pueden incluir:

• Electromiografía
• Pruebas genéticas
• Biopsia muscular
• Creatina fosfoquinasa sérica