El diagnóstico de una hernia de hiato acompañada o no de reflujo gastroesofágico se sospecha ante la aparición de los síntomas característicos descritos más arriba.

La sospecha de una esofagitis (inflamación del esófago por el reflujo descrito) será confirmada o descartada con la realización de una endoscopia mediante la que se visualiza de forma directa la mucosa del esófago. Los estudios radiológicos de contraste con papilla de bario tienen hoy menos utilidad que la endoscopia para diagnosticar el reflujo, aunque permiten detectar complicaciones como las úlceras o las estenosis.

Las radiografías con contraste se realizan ingiriendo el paciente una papilla de bario antes de realizar la radiografía. Cuando ésta se realiza, como el bario es radiopaco, se obtiene en la imagen una silueta clara del esófago, del estómago y de la parte superior del intestino delgado.

En muchas ocasiones el diagnóstico de esta patología es casual, descubriéndose la hernia durante un examen rutinario o como consecuencia del estudio de síntomas anteriormente considerados inespecíficos, como ardor de estómago, dolor torácico o dolor abdominal.

En otros casos la patología se ha descubierto mientras se realizaba una endoscopia al paciente para ver el interior del tracto digestivo. El médico pasa un tubo flexible y delgado equipado con una luz y una cámara de vídeo por la orofaringe que llega al esófago y al estómago, pudiéndose ver durante la exploración las lesiones.