Un análisis de sangre puede comprobar la existencia de hemoglobina S, la forma defectuosa de la hemoglobina que es la base de la drepanocitosis. Este análisis de sangre es parte de la detección de rutina del recién nacido en el hospital, pero niños mayores y adultos también pueden ser analizados.

En los adultos se extrae una muestra de sangre de una vena en el brazo. En niños pequeños y bebés, la muestra de sangre es generalmente extraída de un dedo o del talón. La muestra se envía a un laboratorio, para comprobar si hay hemoglobina S.

Si la prueba es negativa, no hay células falciformes génicas presentes. Si la prueba es positiva, se realizarán otras pruebas para determinar si están presentes uno o dos genes de células falciformes. Las personas con un gen (rasgo de células falciformes) tienen un porcentaje bastante pequeño de tener hemoglobina S. Las personas con dos genes (enfermedad de células falciformes) tienen un porcentaje mucho mayor de tener la hemoglobina defectuosa.

–        Pruebas adicionales

Para confirmar un diagnóstico, se examina una muestra de sangre bajo un microscopio para verificar si hay un gran número de células falciformes (un marcador de la enfermedad). Si usted o su hijo tienen la enfermedad, se realizará un análisis de sangre para detectar la anemia  (un recuento bajo de glóbulos rojos). El médico puede sugerir pruebas adicionales para verificar las posibles complicaciones de la enfermedad.

Si usted o su hijo son portadores del gen de células falciformes, puede ser remitidos a un especialista en genética.

La drepanocitosis se puede diagnosticar en un bebé nonato con muestras de líquido  amniótico para buscar el gen de células falciformes.

Una vez diagnosticado con drepanocitosis, su hijo necesita ir al médico con más frecuencia que la mayoría de los niños. En niños menores de 2 años, consulte al médico con qué frecuencia se programarán las visitas. Para los mayores de 2 años se programarán al menos dos visitas al año.