La enfermedad de Pompe,  es un trastorno  genético recesivo no ligado al sexo que es la enfermedad más grave por almacenamiento de glucógeno que afecta el tejido muscular. Es una de las enfermedades musculares congénitas conocidas (miopatías), diferente de una distrofia muscular, que es una familia de trastornos musculares derivadas de una nutrición deficiente.