Algunas personas con enfermedad de tipo 1 tienen síntomas tan leves que no necesitan tratamiento alguno. No hay tratamiento específico para el tipo 2.

Para tratar el tipo 1 o 3 de la enfermedad de Gaucher, el médico puede recomendar:

• Terapia de reemplazo enzimático: Este método sustituye la enzima deficiente con enzimas sintéticas. Estas enzimas de reemplazo se administran de forma ambulatoria por vía intravenosa, generalmente en altas dosis a intervalos de dos semanas. Aunque los resultados pueden variar, el tratamiento suele ser eficaz en personas con tipo 1 y, en algunos casos, tipo 3. En muchas personas, la terapia de reemplazo enzimático puede reducir el agrandamiento del hígado y el bazo y ayudar a resolver las anomalías en la sangre. Los niños tratados con esta terapia a menudo experimentan un brote de crecimiento y aumento de peso, a medida que se moderan las anomalías esqueléticas. No está claro si esta terapia es eficaz para los problemas neurológicos de la enfermedad. De vez en cuando los pacientes experimentan una reacción alérgica o de hipersensibilidad al tratamiento enzimático
• Trasplante de médula ósea: Este procedimiento quirúrgico se ha utilizado para los casos severos de la enfermedad de Gaucher. En esta técnica se retiran y reemplazan las células que forman la sangre que han sido dañadas por la enfermedad, lo que puede revertir muchos de los signos y síntomas. Debido a que este enfoque es de alto riesgo, se realiza con mucha menos frecuencia que la terapia de reemplazo enzimático

–        Embarazo

Aunque el embarazo puede empeorar los síntomas de la enfermedad de Gaucher, la mayoría de las mujeres que tienen la enfermedad pueden tener un embarazo normal. Sin embargo, no está claro si el reemplazo de la enzima se debe continuar durante el embarazo.