La enfermedad de Gaucher se produce cuando ciertas sustancias grasas dañinas se acumulan en niveles excesivos en el hígado, el bazo, los pulmones, la médula ósea y, con menor frecuencia, en el cerebro. Esta acumulación de materia grasa en los tejidos interfiere con el funcionamiento normal de los órganos y puede causar el agrandamiento de órganos y dolor en los huesos.

La enfermedad de Gaucher es causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, que ayuda al cuerpo a metabolizar la sustancia grasa glucocerebrósido.

La enfermedad de Gaucher puede ocurrir a cualquier edad.

El tratamiento puede implicar el reemplazo de enzimas y otras terapias.