Si un niño tiene síntomas que sugieren leucemia, el médico puede pedir análisis de sangre. Una muestra de sangre se examina para determinar el número de células sanguíneas normales, para ver la apariencia de las células y para averiguar si las células de leucemia están presentes en la sangre. Para un diagnóstico definitivo de leucemia linfoblástica aguda, un médico especializado en la leucemia examina una muestra de médula ósea bajo un microscopio. La muestra se obtiene por un procedimiento llamado aspiración de médula ósea. En este procedimiento, el médico inserta una aguja en un hueso grande, generalmente de la cadera, y extrae una pequeña cantidad de médula ósea para su análisis.

Si se encuentran células leucémicas en la médula ósea, el médico pide la realización de otras pruebas para averiguar el alcance de la enfermedad. Por ejemplo, una punción lumbar,  o controles de células leucémicas en el líquido cefalorraquídeo (el líquido que llena los espacios dentro y alrededor del cerebro y la médula espinal).