Normalmente, durante el primer mes de embarazo, los dos lados de la columna vertebral (o espina dorsal) se unen para cubrir la médula espinal, los nervios lumbares y las meninges (los tejidos que recubren la médula espinal). La espina bífida se refiere a cualquier defecto de nacimiento que involucra el cierre incompleto de la columna vertebral.

El mielomeningocele es el tipo más común de espina bífida. Se trata de un defecto del tubo neural en la cual los huesos de la columna no se forman completamente, dando como resultado un conducto raquídeo incompleto. Esto hace que la médula espinal y las meninges sobresalgan por la espalda del niño.

El mielomeningocele puede afectar hasta 1 de cada 800 bebés.

El resto de los casos más comunes son:

• Espina bífida oculta, una condición en la que los huesos de la columna no se cierran, pero la médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto
• Meningoceles, una condición donde el tejido que cubre la médula espinal sobresale de la columna vertebral defectuosa, pero la médula espinal permanece en su lugar

Otros trastornos congénitos o defectos de nacimiento también pueden estar presentes en un niño con mielomeningocele. La hidrocefalia puede afectar hasta un 90% de los niños con mielomeningocele. Se pueden dar otros trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, como la siringomielia y la dislocación de la cadera.

Se desconoce la causa del mielomeningocele. Sin embargo, los bajos niveles de ácido fólico en el cuerpo de la mujer antes y al principio del embarazo se cree que juegan un papel importante en este tipo de defecto congénito. La vitamina ácido fólico (o folato) es importante para el desarrollo del cerebro y la médula espinal.

Además, si un niño nace con mielomeningocele, los futuros hijos de esa familia corren un riesgo más alto que la población general. Sin embargo, en muchos casos no existe ninguna relación familiar.

Algunos teorizan que un virus puede jugar un papel en el trastorno, ya que hay una mayor tasa de esta afección en niños nacidos en los meses de invierno. Las investigaciones también indican posibles factores ambientales como la radiación.