La hipercolesterolemia familiar es causada por un defecto genético en el cromosoma 19. El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar el colesterol LDL de la sangre. Esto provoca niveles elevados de LDL en la sangre, lo que conduce a la aterosclerosis a una edad temprana.

La afección se transmite de padres a hijos en forma autosómica dominante. Eso significa que usted sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Un individuo que hereda una copia del gen se considera heterocigoto.

En casos raros, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Los individuos que heredan ambos genes se consideran homocigotos. La hipercolesterolemia familiar homocigota es mucho más grave. Los niveles de colesterol pueden exceder de 600 mg/dl, aumentando el riesgo de ataques cardíacos las enfermedades del corazón.