Un examen físico puede revelar crecimientos grasos de piel, llamados xantomas y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).

Otros signos incluyen:

• Un fuerte historial familiar de hipercolesterolemia familiar o ataques cardíacos tempranos
• Niveles altos de LDL en uno o ambos progenitores

Los individuos de familias con un sólido historial de ataques cardíacos tempranos deben hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos. Los exámenes de sangre pueden mostrar:

• Niveles altos de colesterol total

-Mayor de 300mg/dl en adultos

-Mayor de 250mg/dl en niños

• LDL mayor de 200mg/dl
• Niveles altos de triglicéridos

Otros exámenes que pueden realizarse son:

• Función cardíaca (prueba de esfuerzo)
• Estudios de células llamadas fibroblastos para ver cómo el cuerpo absorbe el colesterol LDL
• Prueba genética para la anomalía asociada con esta afección