Cuando se sospecha de un diagnóstico de adrenoleucodistrofia, suele ser necesario realizar una prueba de imagen por resonancia magnética. En esta prueba se obtienen imágenes del cerebro y se mide la cantidad de sustancia blanca (mielina) del cerebro. En personas con síntomas de adrenoleucodistrofia, por lo general hay cambios característicos en la mielina. Una resonancia magnética puede ser útil para el diagnóstico de esta enfermedad, pero si se observan los cambios resonancia magnética, estos no confirman el diagnóstico de adrenoleucodistrofia. Los cambios en la mielina sólo pueden ser vistos cuando el niño tiene más de 1-2 años, cuando el cerebro ha madurado.

El diagnóstico definitivo de la enfermedad se puede realizar mediante la medición del nivel de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre. En el 99,9% de los hombres con todos los tipos de adrenoleucodistrofia, el nivel de ácidos grasos de cadena muy larga en sangre es muy alto.

Este es el diagnóstico de adrenoleucodistrofia.

Cuando se sospecha la enfermedad, la prueba también debe llevarse a cabo para medir la función suprarrenal. En el 90% de los niños con síntomas de adrenoleucodistrofia y en el 70% de los hombres con adrenomieloneuropatía, las glándulas suprarrenales se ven afectadas.

Aproximadamente el 85% de las mujeres portadoras tendrán mayores niveles que los normales de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre. Sin embargo, el 15%-20% de mujeres portadoras que tienen niveles normales de ácidos grasos de cadena muy larga en sangre dan un resultado “falso negativo”. Si una mujer quiere estar segura sobre su estado de portadora, se deben realizar pruebas genéticas que busquen una mutación específica en el gen de adrenoleucodistrofia. Estas pruebas generalmente implican extraer una pequeña cantidad de sangre. Antes de que una mujer se pueda someter a pruebas para determinar su estado de portadora de una mutación en el gen de adrenoleucodistrofia. Debe haber sido encontrado en un miembro afectado de la familia. Si ya se ha señalado una mutación en el gen en otro miembro de la familia, se realizan las pruebas en otro niño sospechoso de tener adrenoleucodistrofia para examinar la mutación que se sabe que causa adrenoleucodistrofia en la familia.