Adrenoleucodistrofia Tipos
– Adrenoleucodistrofia infantil
Es la forma más grave de adrenoleucodistrofia. Alrededor del 35% de los pacientes con este trastorno tienen este tipo. Estos niños suelen tener un desarrollo normal en los primeros años de vida. Los síntomas generalmente comienzan entre los 4-8 años. En muy raras ocasiones se inicia antes de los 3 años o después de los 15. En algunos niños el primer síntoma pueden ser convulsiones. Otros niños se vuelven hiperactivos y tienen problemas de conducta que inicialmente pueden ser diagnosticados como trastorno por déficit de atención. Los primeros síntomas pueden incluir también el bajo rendimiento escolar debido a problemas de visión que no se puede corregir con gafas. Aunque estos síntomas pueden durar unos pocos meses, se desarrollan otros problemas más graves, como crecientes problemas con el trabajo escolar y el deterioro en la escritura y el habla. Por lo general desarrollan torpeza, dificultad en la lectura y la comprensión de material escrito, comportamiento agresivo o desinhibido y diversos cambios en la personalidad y el comportamiento. La mayoría de estos niños tienen problemas con las glándulas suprarrenales en el momento en que se notan los primeros síntomas.
– Adrenomieloneuropatía
Es una forma más leve de adrenoleucodistrofia y suele tener un inicio de los síntomas a partir de los 20 años. Aproximadamente el 40%-45% de las personas con adrenoleucodistrofia tienen este tipo. Los primeros síntomas suelen ser una rigidez progresiva y debilidad en las piernas. También se pueden desarrollar problemas con la micción y la función sexual. Los síntomas progresan lentamente durante muchos años. Menos del 20% de los hombres con adrenomieloneuropatía desarrollarán una importante participación del cerebro que desemboca en problemas cognitivos y de conducta graves que pueden acortar la vida. Alrededor del 70% de los hombres con este tipo tendrán problemas con las glándulas suprarrenales cuando se noten otros síntomas por primera vez.
– Enfermedad de Addison
Este tercer tipo de adrenoleucodistrofia afecta a aproximadamente el 10% de las personas con el trastorno. En esta condición, los pacientes no tienen los síntomas neurológicos asociados con la adrenoleucodistrofia ni con la adrenomieloneuropatía, pero tienen problemas derivados de la insuficiencia suprarrenal. Los síntomas suelen comenzar entre los 2 años de edad y la edad adulta. Los primeros síntomas suelen ser vómitos, debilidad o coma. Las personas con la enfermedad de Addison pueden o no tener la piel más oscura. Muchos de los que inicialmente son diagnosticados con la enfermedad de Addison posteriormente desarrollan síntomas de adrenomieloneuropatía.
En las mujeres portadoras, aproximadamente el 20% desarrollará rigidez progresiva y debilidad de leve a moderada en las piernas y a veces problemas con la micción. Rara vez desarrollan insuficiencia suprarrenal. Los síntomas en las mujeres generalmente no comienzan antes de los 40 años.