En este momento, no hay tratamiento eficaz para el tipo A.

El trasplante de médula ósea se ha realizado en unos pocos pacientes con el tipo B, con resultados alentadores. Los investigadores continúan estudiando posibles tratamientos, incluyendo la terapia de reemplazo enzimático y la terapia génica.

No hay tratamiento específico para los tipos C y D. Se recomienda una dieta saludable, baja en colesterol, aunque la investigación sobre las dietas bajas en colesterol y los medicamentos para bajar el colesterol no demuestran que estos métodos detengan el empeoramiento de la enfermedad o cambien la forma de romper el colesterol por las células. Sin embargo, hay medicamentos disponibles para controlar o aliviar muchos síntomas, como la cataplejía y las convulsiones.