En regiones con deficiencia de yodo y prevalencia conocida de cretinismo endémico, el diagnóstico puede ser directo.

Los bebés con hipotiroidismo congénito suelen nacer a término o después del plazo.

Los síntomas y signos son los siguientes:

• Disminución de la actividad
• Fontanela anterior grande
• Mala alimentación y aumento de peso
• Pequeña estatura o crecimiento deficiente
• Ictericia
• Disminución de la defecación o estreñimiento
• Hipotonía
• Grito ronco

A menudo los bebés se describen como «muy buenos» porque rara vez llorar y duermen la mayor parte del tiempo.

El historial familiar debe ser revisado cuidadosamente para obtener información sobre los niños afectados de forma similar o miembros de la familia con retraso mental sin explicación.

El historial materno de un trastorno de la tiroides y el modo de tratamiento, ya sea antes o durante el embarazo, en ocasiones puede proporcionar la etiología del problema del niño.

El hipotiroidismo congénito es más común en recién nacidos con un peso al nacer menor de 2kg o de más de 4.5kg.

El hipotiroidismo congénito es más común en partos múltiples, con una tasa de concordancia baja.

Los hallazgos físicos de hipotiroidismo pueden o no estar presente al nacer.

Los síntomas incluyen los siguientes:

• Rasgos faciales toscos
• Macroglosia
• Fontanelas grandes
• Hernia umbilical
• Piel jaspeada, fresca y seca
• Retraso en el desarrollo
• Palidez
• Mixedema
• Bocio

Un número pequeño pero significativo (3.7%) de recién nacidos con hipotiroidismo congénito tienen otros defectos congénitos, sobre todo auriculares y ventriculares.

Una evaluación del recién nacido implica lo siguiente:

• Los bebés con hipotiroidismo congénito suelen ser identificados dentro de las primeras 2-3 semanas de vida
• Estos niños deben ser examinados cuidadosamente para detectar signos de hipotiroidismo y el diagnóstico debe ser confirmado por pruebas repetidas
• Los niños con resultados evidentes de hipotiroidismo (por ejemplo, macroglosia, fontanela agrandada, hipotonía) en el momento del diagnóstico, tienen coeficientes intelectuales 10-20 puntos por debajo de los bebés sin conclusiones

Puede estar presente anemia, debido a la falta de un equipo de oxígeno.