La miocardiopatía hipertrófica es generalmente causada por mutaciones genéticas. Se cree que estas mutaciones hacen que el músculo del corazón crezca de forma anormalmente gruesa. Las personas con miocardiopatía hipertrófica también tienen una disposición anómala de las fibras musculares del corazón. Las células musculares del corazón se vuelven confusas, lo que se conoce como desorden miofibrilar. Este desorden puede contribuir a un ritmo cardíaco irregular (arritmia) en algunas personas.

La gravedad de la miocardiopatía hipertrófica es muy variable. La mayoría de las personas con miocardiopatía hipertrófica tienen una forma de la enfermedad en la que la pared (tabique) entre las dos cámaras inferiores del corazón (los ventrículos) se agranda y obstruye el flujo sanguíneo. Esto se denomina a veces como miocardiopatía hipertrófica con obstrucción o miocardiopatía hipertrófica obstructiva.

A veces, la miocardiopatía hipertrófica se produce sin una obstrucción significativa del flujo sanguíneo. Sin embargo, la cámara principal de bombeo del corazón (ventrículo izquierdo) puede volverse rígida, lo que reduce la cantidad de sangre que el ventrículo puede acoger y la cantidad de sangre que es bombeada hacia el organismo con cada contracción. A veces los médicos se refieren a esta miocardiopatía hipertrófica como cardiomiopatía hipertrófica no obstructiva.