La ecografía es el método principal de diagnóstico para la gastrosquisis, ya que no es invasiva, es rápida y permite la monitorización fetal en tiempo real. La gastrosquisis es con frecuencia  diagnosticada antes de las 20 semanas de gestación mediante una ecografía que puede presentar: trozos de intestino del feto flotando expuestos al líquido amniótico, con o sin otros órganos, signos de obstrucción intestinal o un defecto en el centro de la pared abdominal a la derecha del cordón umbilical.

Con una ecografía transvaginal, el diagnóstico se realiza a las 12 semanas de gestación. El diagnóstico puede ser difícil por la flexión de las extremidades del feto. Pueden ser necesarias ecografías frecuentes para controlar las posibles lesiones a los intestinos del feto a medida que el embarazo progresa. Un coágulo de sangre alrededor del ombligo, como resultado de una amniocentesis traumática o el desprendimiento prematuro de la placenta puede imitar la gastrosquisis en una ecografía.

Una vez que el bebé ha nacido y ha recibido cirugía correctiva, puede ser necesario realizar radiografías y estudios de contraste del intestino para el diagnóstico de complicaciones intestinales. Si bien estos procedimientos son no-invasivos, exponen al niño a cierto grado de radiación. Una tomografía axial computarizada no se considera un método médico adecuado para diagnosticar la gastrosquisis.