No se conocen con exactitud las causas que pueden provocar una malformación de la zona de la columna vertebral durante el desarrollo del neonato. Los especialistas médicos no están seguros de la causa de la espina bífida.

Al igual que con muchos otros problemas, que parecen ser el resultado de una combinación de factores de riesgo genéticos y ambientales, tales como antecedentes familiares de defectos del tubo neural y deficiencia de ácido fólico.

Lo que sí se sabe es que algunos de los casos son provocados de forma directa por la falta de ácido fólico en la nutrición del feto durante el embarazo. La principal causa de la espina bífida es la deficiencia del aminoácido antes mencionado.

Aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en día se ha comprobado que la espina bífida no tiene un componente hereditario, lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos.

También se comprobó que una persona con espina bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma discapacidad. Básicamente existen dos tipos de espina bífida, la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística.