Para la diagnosis de la enfermedad, se realizan una serie de pruebas que permiten determinar si se trata o no de la enfermedad. Se realizan unos cuestionarios al paciente. Sobre su historia familiar en relación con la enfermedad, la historia clínica de su familia y su propia historia clínica. También se consultan sus hábitos de vida y los síntomas que le llevan a pensar que padece hemofilia. 

Para las personas con antecedentes familiares de hemofilia, es posible probar el feto durante el embarazo para determinar si es afectado por la enfermedad.

Análisis de una muestra de sangre de un niño o un adulto puede mostrar una deficiencia de un factor de coagulación.

A veces, la hemofilia leve no se diagnostica hasta después de que una persona ha sido objeto de cirugía y los resultados de sangrado excesivo.

A través de pruebas especiales de coagulación, podemos determinar la evolución de la enfermedad y de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente.