La mayoría de los niños con moderada a severa muestran signos y síntomas de la talasemia en sus dos primeros años de vida. Si el médico sospecha que su hijo tiene talasemia, él o ella pueden confirmar el diagnóstico mediante pruebas de sangre.

Los análisis de sangre pueden revelar:

• Un nivel bajo de glóbulos rojos
• Menor de lo esperado glóbulos rojos
• Pálido glóbulos rojos
• Los glóbulos rojos que son variadas en tamaño y forma
• Glóbulos rojos con una distribución desigual de la hemoglobina, lo que da a las células un aspecto de ojo de buey bajo el microscopio

Los análisis de sangre también se pueden utilizar para:

• Medir la cantidad de hierro en la sangre de su hijo
• Evaluar su hemoglobina
• Realizar análisis de ADN para el diagnóstico de la talasemia o para determinar si una persona está llevando a los genes defectuosos de hemoglobina

–      Pruebas prenatales

Se pueden realizar pruebas antes del nacimiento del bebé para saber si él o ella tienen talasemia y determinar qué tan grave puede ser. Los exámenes para diagnosticar la talasemia en el feto son:

• Muestreo de vellosidades: Este examen se realiza generalmente alrededor de la semana 11 de embarazo y consiste en extraer una pequeña porción de la placenta para su evaluación
• Amniocentesis: Este examen se realiza generalmente alrededor de la semana 16 de embarazo y consiste en tomar una muestra del líquido que rodea al bebé
• Muestreo de sangre fetal: Esta prueba se puede realizar después de 18 semanas de gestación y consiste en tomar sangre del feto o de los vasos sanguíneos en el cordón umbilical con una aguja guiada por ultrasonido

–      Tecnología de reproducción asistida

Una forma de tecnología de reproducción asistida que combina el diagnóstico genético preimplantatorio con la fertilización in vitro puede ayudar a los padres que tienen talasemia o que son portadores de un gen de la hemoglobina defectuosa dar a luz a bebés sanos.

El procedimiento consiste en la recuperación de óvulos maduros de una mujer y la fertilización con el esperma de un hombre en un plato en un laboratorio. Los embriones se analizan para determinar los genes defectuosos y sólo los que no tienen defectos genéticos se implantan en la mujer.