La leucemia mielógena crónica se produce cuando algo sale mal en los genes de las células sanguíneas. No está claro lo que inicialmente pone en marcha este proceso, pero los médicos han descubierto cómo se avanza en la leucemia mielógena crónica.

En primer lugar, un cromosoma anormal se desarrolla. Las células humanas contienen normalmente 23 pares de cromosomas. Estos cromosomas tienen el ADN que contiene las instrucciones (genes) que controlan las células del cuerpo. 

En las personas con leucemia mielógena crónica, los cromosomas en las células de la sangre de intercambio secciones entre sí. Una sección del cromosoma 9 cambia de lugar con una sección del cromosoma 22, la creación de un cromosoma extra-corto 22 y un cromosoma extra largo 9.

El cromosoma extra-cortos 22 es llamado cromosoma Filadelfia, llamado así por la ciudad donde se descubrió. El cromosoma Filadelfia está presente en las células de la sangre del 90 por ciento de las personas con leucemia mielógena crónica.

En segundo lugar, el cromosoma anormal crea un nuevo gen. El cromosoma Filadelfia se crea un nuevo gen. Los genes del cromosoma 9 se combinan con los genes del cromosoma 22 para crear un nuevo gen conocido como BCR-ABL. El gen BCR-ABL contiene instrucciones que indican a la célula de sangre anormal que producen demasiada cantidad de una proteína llamada tirosina quinasa. 

La tirosina quinasa promueve el cáncer, al permitir que ciertas células de sangre crezcan fuera de control.

En tercer lugar, el nuevo gen permite que las células enfermas infecten la sangre. Las células de la sangre se originan en la médula ósea, un material esponjoso dentro de los huesos. Cuando las funciones de la médula ósea normal, actúan se producen células inmaduras de una manera controlada. 

Las células maduran y se especializan en los distintos tipos de células sanguíneas que circulan en el cuerpo. En la leucemia mielógena crónica, este proceso no funciona correctamente. La tirosina quinasa produce demasiados glóbulos blancos en la sangre. 

La mayoría o la totalidad de estos contienen el cromosoma anómalo Filadelfia. Las células blancas de la sangre enferma no crecen y mueren como células normales. Las células enfermas blancas de la sangre se acumulan en grandes cantidades, desplazando a las células sanguíneas sanas y dañar la médula ósea.