La galactosemia es una enfermedad hereditaria poco común que se produce cuando la persona afectada por la misma posee un déficit de una enzima. La enzima que provoca la enfermedad es la galactosa-1-fosfato transferasa (GALT), implicada en el metabolismo de la lactosa.

La enfermedad puede ser tratada sin mayores complicaciones, pero de no ser tratada adecuadamente, la acumulación de galactosa produce una serie de complicaciones entre los que se pueden incluir síntomas como son hepatomegalia, insuficiencia renal, retraso mental y del crecimiento, cataratas y en las mujeres fallo ovárico prematuro.

La enzima es la encargada de codificar parte de la enfermedad, por ello se producen una gran variedad de problemas de alelos cromosómicos asociados con esta enfermedad. Se conoce un gran número de mutaciones, con diferentes repercusiones clínicas que van desde la casi normalidad en la variante denominada galactosemia, al grave síntoma de galactosemia en las variantes clásicas de Indiana o de Rennes.

Las mutaciones más frecuentes son las Q188R, en la cual se produce una modificación en el residuo de arginina por glutamina. Existe otra mutación muy frecuente la K285N en la cual se sustituye la lisina por la glicina. Entre estas dos grandes mutaciones, se cree que están más del 60-70% de las personas afectadas por la enfermedad. 

La incidencia global de galactosemia es de 1 de cada 40.000 nacidos vivos de raza blanca, pero varía considerablemente en función de las poblaciones. La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva.