Un enfermo que padece la galactosemia es una persona cuyo organismo es incapaz de descomponer y asimilar la galactosa como nutriente en su desarrollo. La principal fuente nutricional y dietética de galactosa es la lactosa, presente en la leche.

La presencia de lactosa en la leche en grandes cantidad des hace que los pacientes no puedan tomar el mencionado alimento. Destacan los casos antes mencionados de niños que padecen la galactosemia y enferman durante los primeros días de vida.

El bebé suele presentar síntomas de alteraciones del hígado, ictericia, aletargamiento, rechazo del alimento y pérdida de peso. La gravedad de las enfermedades del hígado varía según el tratamiento, la alimentación y el control de la enfermedad por parte de los especialistas.

Durante las primeras fases los pacientes bebé pueden ser ya propensos a infecciones, aunque en la actualidad,  esto no suele ser un problema. Como consecuencia de padecer la enfermedad el bebé puede tener cataratas.

Los síntomas antes mencionados, junto con otros como irritabilidad, letargo, alimentación deficiente, coloración amarilla de la piel y vómitos entre otras patologías no son exclusivos de la galactosemia por que el pediatra deberá llevar a cabo una serie de pruebas para efectuar el diagnóstico, que se realiza midiendo el nivel de la enzima en la sangre del bebé.

Si el nivel de la enzima en la sangre del bebé es inadecuado se va a proceder a una transfusión de sangre, sacando sangre de los progenitores para hacer un diagnóstico más fiable.