La anemia de Fanconi es una enfermedad rara de la sangre, cuya frecuencia de aparición es de alrededor de 2,5 casos por cada 10000 nacidos.

Fue descrita por Fanconi en 1927 y podría definirse como una enfermedad de la infancia, con afectación de todos los elementos de la médula ósea, que se asocia a malformaciones congénitas renales, cardíacas, y de las extremidades, se acompaña de alteraciones dermatológicas, presenta como complicación grave la leucemia.

En esta enfermedad se produce una inestabilidad cromosómica que da lugar a un fracaso de la médula ósea y, como consecuencia de los 3 tipos de células que se forman en ella: glóbulos rojos (también llamados eritrocitos o hematíes), glóbulos blancos (o leucocitos) y plaquetas. Así se produce la alteración llamada pancitopenia, que significa que existe una disminución de todas las líneas celulares producidas en la médula que se encuentra en el interior de los huesos.

Se considera un síndrome de carácter hereditario y se transmite a la descendencia con herencia autosómica recesiva, esto significa que para que se manifieste la enfermedad es necesaria la existencia de un gen anormal en dos cromosomas del individuo enfermo, uno procedente del padre, y otro de la madre.