Las manifestaciones clínicas de la anemia de Fanconi son consecuencia de la desaparición progresiva de las células sanguíneas implicadas en estos procesos, dando lugar a:

• Anemia, debida a la alteración de los hematíes
• Infecciones de repetición consecuencia de la alteración de los leucocitos
• Hemorragias por la alteración existente en las plaquetas
• Además estos enfermos presentan un mayor riesgo de padecer cáncer, especialmente leucemias

La enfermedad tiene una forma de presentación variable y se suele acompañar de malformaciones y síntomas, muchos de los cuales afectan al aspecto físico de los enfermos, como por ejemplo:

• Alteraciones de la piel: aumento de pigmentación y/o aparición de “manchas café con leche”
• Malformaciones esqueléticas, fundamentalmente en los brazos. Pueden presentar por ejemplo ausencia o alteraciones en el desarrollo del dedo gordo de la mano o del radio del antebrazo
• Baja talla y retraso del crecimiento
• Alteraciones testiculares
• Anomalías renales
• Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña)
• Anomalías en los ojos y párpados
• Sordera u otras alteraciones del oído y pabellón auricular
• Malformaciones digestivas y cardiopulmonares

Se diferencia de otros síndromes de inestabilidad cromosómica en que no se acompaña de inmunodeficiencia.

En cuanto a la edad de aparición esta enfermedad se manifiesta principalmente en niños de entre 2 y 15 años de edad. Por eso en niños con pancitopenia debe investigarse la presencia de malformaciones congénitas asociadas.