Ataxia de Friedreich Diagnóstico
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Un diagnóstico de la ataxia de Friedreich requiere de un cuidadoso examen clínico, que incluye la historia clínica y un examen físico completo, en particular, en busca de dificultad equilibrio, pérdida de la propiocepción (sensación conjunta), la ausencia de los reflejos, y los signos de problemas neurológicos.
Las pruebas genéticas ahora proporcionan un diagnóstico concluyente. Otros exámenes que pueden ayudar en el diagnóstico o el manejo de la enfermedad incluyen:
- Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares
- Estudios de conducción nerviosa, que miden la velocidad con la que los nervios transmiten los impulsos
- Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de latidos del corazón
- Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón
- Análisis de sangre para comprobar los niveles elevados de glucosa y los niveles de vitamina E
- Imágenes por resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC), las pruebas que proporcionan imágenes del cerebro y la médula espinal que son útiles para descartar otras condiciones neurológicas
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