La hiperplasia suprarrenal congénita afecta a las glándulas suprarrenales, un par de órganos del tamaño de una nuez ubicada por encima de los riñones.

El defecto hereditario que afecta a la producción de cortisol. La causa de la hiperplasia suprarrenal congénita es un defecto genético heredado que limita la producción de una de las muchas enzimas de las glándulas suprarrenales utilizar para producir cortisol.

La enzima más falta en la hiperplasia suprarrenal congénita es de 21-hidroxilasa. Hiperplasia suprarrenal congénita puede ser a veces llamada deficiencia de 21 hidroxilasa. Los signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita son los peores cuando la deficiencia de la enzima es grave.

La mayoría de los problemas causados por el clásico de la hiperplasia suprarrenal congénita se relacionan con la falta de cortisol, que desempeña un papel importante en la regulación de la presión arterial, el mantenimiento de azúcar en la sangre y los niveles de energía, y proteger su cuerpo contra el estrés.

Un niño con clásicos hiperplasia suprarrenal congénita también pueden experimentar:

• La falta de suprarrenales ‘glándulas de la producción de aldosterona. Esto puede causar que la presión arterial baja, menor nivel de sodio y mayor nivel de potasio. Sodio y potasio normalmente trabajan juntas para ayudar a mantener el equilibrio adecuado de líquidos en el cuerpo, transmitir los impulsos nerviosos, y se contraen y relajan los músculos
• El exceso de producción de las hormonas sexuales masculinas (andrógenos como la testosterona). Esto puede dar lugar a baja estatura, pubertad precoz en los varones, los genitales desarrollo anormal en las niñas y el acné severo. Los signos y síntomas pueden variar, dependiendo de qué gen específico es defectuoso

La afección que se transmite a lo largo de un patrón de herencia autosómica recesiva llamada. Los niños que padecen el trastorno tienen dos padres que o bien tienen las mismas condiciones o que son portadores de la mutación genética que causa la enfermedad.