Los exámenes para diagnosticar la hiperplasia suprarrenal congénita son:

• Examen físico: El médico del paciente le examinará y evaluará los síntomas. Si, sobre la base de estos resultados, el médico sospecha de hiperplasia suprarrenal congénita, el siguiente paso es confirmar el diagnóstico con análisis de sangre y orina
• La sangre y de orina: Los exámenes para diagnosticar la hiperplasia congénita adrenal miden los niveles de las hormonas fabricadas por las glándulas suprarrenales, cortisol y aldosterona andrógenos. El diagnóstico se puede hacer cuando hay niveles anormales de estas hormonas
• En muchos estados, los médicos están obligados a realizar las pruebas hormonales para la hiperplasia suprarrenal congénita en los recién nacidos durante los primeros días de vida. La sangre se extrae con un pinchazo en el talón del recién nacido y analizado
• Las pruebas prenatales: Los médicos tienen las herramientas para detectar y diagnosticar la hiperplasia suprarrenal congénita en el feto. Estas herramientas se utilizan más a menudo cuando los hermanos tienen la enfermedad o los miembros de la familia son portadores del defecto genético

Si la paciente está embarazada y tiene la condición o antecedentes familiares de esta afección, el médico puede recomendar una de las siguientes pruebas:

• La amniocentesis: Este procedimiento utiliza una aguja para extraer una muestra de células del líquido amniótico en el útero y determinar en el laboratorio si la afección está presente
• Muestreo de vellosidades coriónicas: Esta prueba consiste en retirar las células de la placenta para su análisis en el laboratorio. Si la condición se diagnostica antes del nacimiento, el tratamiento puede ser iniciado en el útero. El diagnóstico prenatal y la terapia puede ser capaz de reducir el riesgo de complicaciones
• Prueba para determinar el sexo de un niño: Después del nacimiento, el paciente puede tener genitales externos ambiguos, por lo que no puede asegurarse de sexo del niño. En ese caso, las pruebas genéticas de sangre pueden analizar los cromosomas