No hay tratamiento específico, probada para la enfermedad ni existe una cura. El tratamiento de la enfermedad está diseñado principalmente para aliviar los síntomas. 

Como ejemplo, los medicamentos anticonvulsivos se pueden utilizar para gestionar las crisis asociadas con esta enfermedad. Otras drogas pueden reducir la incidencia de vómitos.

Algunos niños mayores de esa edad con las formas menos severas de la enfermedad pueden beneficiarse de la terapia física, que tiene por objeto minimizar el deterioro del tono muscular. Algunos también se pueden beneficiar de la terapia ocupacional, en el que aprender a lograr la mayor independencia posible por ejemplo, aprender a vestirse, cepillarse los dientes y se alimentan.

Algunas investigaciones indican posibles beneficios asociados con el uso de trasplante de médula ósea o una transfusión de sangre del cordón umbilical como tratamiento para la enfermedad.

• Trasplante de médula ósea: Médula ósea de los adultos, el presente material esponjoso en los huesos, se ha utilizado para reemplazar la médula ósea de un niño propio en la enfermedad. Este procedimiento se llama trasplante de células madre hematopoyéticas. Al parecer, para proporcionar beneficios principalmente a los niños mayores que tienen formas menos graves de la enfermedad o para los niños diagnosticados en el nacimiento. Para otros niños, especialmente los niños que ya han desarrollado síntomas este tratamiento no han tenido éxito. No aparece para detener o ralentizar la progresión de la enfermedad en los bebés, ni tampoco ha sido eficaz en el tratamiento de los fetos diagnosticados con la enfermedad antes del nacimiento