La leucodistrofia es una enfermedad de la sustancia blanca que es causada por dysmyelination, es decir formación anormal o una avería mayor de la mielina causadas por una variedad de deficiencias enzimáticas, muchas de las cuales se heredan.

La deficiencia de la enzima puede estar en el lisosoma peroxisoma, o las mitocondrias, o puede haber una deficiencia de la enzima específica que no es orgánulos específicos.

Algunos ejemplos de los trastornos lisosomales incluyen leucodistrofia metacromática, enfermedad Krabbes, la gangliosidosis, mucolipidosis, y la mucopolisacaridosis y manosidosis. Trastornos peroxisomales incluyen adrenoleucodistrofia, clásica y neonatal, el síndrome de Zellwegers y la enfermedad Refsums infantil.

Las enfermedades mitocondriales son MELAS (encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares ), de la enfermedad de Leigh, el síndrome de MERFF (miopatía, encefalopatía, y fibras rojas rasgadas) y trichopoliodystrophy (síndrome de Menkes).

Deficiencias de la enzima no son orgánulos específicos e incluyen deficiencias de aminoácidos del metabolismo como el síndrome de oculocerebrorrenal, fenilcetonuria y la enfermedad de la orina de jarabe de arce, acidurias orgánicos, tales como la aciduria metilmalónica, aciduria propiónica y aciduria glutárica.

Los trastornos de la mielina incluyen el síndrome de Cockayne y la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher. Otros leucodistrofias son enfermedades Canavans y la enfermedad de Alexanders los cuales se presentan con macrocrania.

Estas condiciones producen una gran variedad de cambios tanto en la sustancia blanca y sustancia gris que a menudo son simétricas y con frecuencia son clasificados por la distribución de las anomalías.