Los síntomas de la enfermedad de fabry suelen variar entre los pacientes que padecen la enfermedad, pero sí existen una serie de signos y síntomas comunes a la patología que presentan todos los afectados.

Algunas mujeres que llevan la mutación en su información genética hereditaria pueden tener síntomas de la enfermedad. Los síntomas suelen comenzar durante la niñez o la adolescencia, e incluyen:

• Sensación de ardor en las manos que empeora con el ejercicio y cuando hace calor
• Pequeñas y elevadas manchas de color rojizo-púrpura en la piel

Algunos niños también tienen manifestaciones oculares, especialmente la nubosidad de la córnea. Los lípidos de almacenamiento pueden llevar a la circulación arterial alterada y aumento del riesgo de ataque cardíaco o accidente cerebrovascular.

El corazón también puede aumentar de tamaño y los riñones pueden llegar a ser progresivamente implicados.

Otros síntomas incluyen:

• Disminución de la sudoración
• Fiebre
• Problemas gastrointestinales, sobre todo después de comer

La enfermedad de Fabry es uno de varios desórdenes de almacenamiento de lípidos.