Cuando la enfermedad es de coordinación, establecer el diagnóstico de histiocitosis de células de Langerhans depende de un alto nivel de sospecha. Cuando hay afectación multisistémica avanzada se observa, el diagnóstico suele ser fácil. El estudio de diagnóstico adecuado para determinar la extensión de la enfermedad y posibles complicaciones es esencial. La biopsia y la evaluación patológica son necesarias para establecer el diagnóstico.

• El compromiso óseo se observa en el 78% de los pacientes con histiocitosis de células de Langerhans y a menudo incluye el cráneo (49%), hueso innominado (23%), fémur (17%), órbita (11%), y / o de los nervios (8%). Las lesiones de otros huesos son menos frecuentes
  • Tras la evaluación clínica, las lesiones pueden ser únicas o múltiples. Asintomática o dolorosa la participación de las vértebras puede ocurrir y puede resultar en el colapso
  • Huesos largos pueden inducir a la participación de las fracturas. Las lesiones en algún momento causar una reacción perióstica clínicamente significativo. Extensión a los tejidos adyacentes pueden producir síntomas que pueden estar relacionadas con la afectación ósea. Del mismo modo, la participación extraosteal puede ocurrir prácticamente en cualquier localización anatómica, causa síntomas graves
  • En pacientes con avanzada histiocitosis de células de Langerhans, las lesiones pueden ser clínicamente detectable en el cráneo
  • Ocular y periorbitario participación han sido reportados. Manifestación de la enfermedad a menudo se incluye edema periorbital. Los estudios de imagen pueden revelar destructiva lesiones osteolíticas. La enfermedad suele ser unilateral, pero la afectación bilateral puede ocurrir. La biopsia es necesaria para su confirmación. El tratamiento suele incluir la resección parcial y quimioterapia
• Purulenta, la otitis media puede ocurrir y puede ser difícil de distinguir de las etiologías infecciosas. Las secuelas a largo plazo, como sordera, se informó. participación orbital puede causar proptosis. Participación de los ojos en forma de uveítis y los nódulos del iris son reportados
• La diabetes insípida y el retraso de la pubertad se observan en hasta el 50% de los pacientes (rango normal es de 15-25%). La enfermedad hipotalámica también puede dar lugar a la deficiencia de la hormona de crecimiento y baja estatura
• Maxilar, la mandíbula, y la enfermedad gingival puede causar la pérdida de los dientes, las encías hemorrágicas, y ulceración de la mucosa y el sangrado. La erosión de la encía (ver imagen abajo) pueden dar la apariencia de la erupción prematura de los dientes en los niños pequeños