Una revisión cuidadosa de la historia de la familia de la enfermedad del músculo puede ayudar al médico a llegar a un diagnóstico. Además de una revisión de la historia clínica y examen físico, el médico puede basarse en lo siguiente en el diagnóstico de distrofia miotónica:

• Exámenes de sangre: Los músculos dañados liberan enzimas músculos, tales como la creatina quinasa (CK), a la sangre. la sangre altos niveles de CK indican una enfermedad muscular, como la distrofia miotónica
• La electromiografía: A-electrodo de aguja fina se inserta a través de la piel en el músculo que se probará. La actividad eléctrica se mide como se relaja y como apretar suavemente el músculo. Los cambios en el patrón de actividad eléctrica puede confirmar una enfermedad muscular. La distribución de la enfermedad puede ser determinada por pruebas de los diferentes músculos
• Ecografía: Frecuencias las ondas sonoras de alta-se utilizan para producir imágenes precisas de los tejidos y las estructuras dentro de su cuerpo. El ultrasonido es una forma no invasiva de detectar ciertas anomalías del músculo, incluso en las primeras etapas de la enfermedad
• Biopsia muscular: Un pequeño trozo de músculo se toma para el análisis de laboratorio. El análisis distingue distrofias musculares de otras enfermedades musculares. Las pruebas especiales se puede identificar la distrofina y otros marcadores asociados a determinadas formas de distrofia miotónica
• Las pruebas genéticas: Muestras de sangre son examinadas para detectar mutaciones en algunos de los genes que causan diferentes tipos de distrofia miotónica. Para Duchenne y Becker distrofias musculares, las pruebas estándar de examinar solamente las porciones del gen de la distrofina responsable de la mayoría de los casos de estos tipos de distrofia miotónica. Estas pruebas identifican duplicaciones en el gen de la distrofina en más de dos tercios de las personas con Duchenne y Becker, de MD. Los defectos genéticos responsables de Duchenne y Becker de distrofia miotónica son más difíciles de identificar en otros casos de personas afectadas, pero las nuevas pruebas que examinan el gen de la distrofina está haciendo todo lo posible para identificar pequeñas, mutaciones menos comunes