Distrofia miotónica Causas
La distrofia miotónica es un término general para un grupo de enfermedades hereditarias participación de un gen defectuoso. Cada forma de distrofia miotónica es causada por una mutación genética que es particular para este tipo de la enfermedad. Los tipos más comunes de distrofia miotónica parece ser debida a una deficiencia genética de la proteína muscular distrofina.
La herencia de Duchenne o de Becker MD. De Duchenne y la distrofia miotónica de Becker se pasan de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre en un patrón denomina herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los niños heredan un cromosoma X de sus madres y un cromosoma Y de sus padres.
La combinación XY los hace hombres. Las niñas heredan dos cromosomas X, uno de sus madres y uno de sus padres. La combinación XX determina que son mujeres. El gen defectuoso que causa la distrofia de Duchenne y muscular de Becker se encuentra en el cromosoma X.
Las mujeres que sólo tienen un cromosoma X con el gen defectuoso que causa estas distrofias musculares son portadores y, a veces desarrollan problemas del músculo cardíaco (miocardiopatía) y debilidad muscular leve. La enfermedad puede saltarse una generación hasta que otro hijo hereda el gen defectuoso en el cromosoma X. En algunos casos de Duchenne y la distrofia miotónica de Becker, la enfermedad surge de una nueva mutación en un gen y no de un gen defectuoso heredado.
Los patrones difieren de otros tipos de distrofia miotónica. La distrofia miotónica y la mayoría de MFMs se transmiten en un patrón denomina herencia autosómica dominante. Si cualquiera de los padres es portador del gen defectuoso para la distrofia miotónica, hay una posibilidad de 50 por ciento será el trastorno que se transmite a lo largo de un niño.
Algunos de los tipos menos comunes de distrofia miotónica se pasan a lo largo de un patrón de herencia que marca de Duchenne y la distrofia miotónica de Becker. Otros tipos de distrofia miotónica puede ser transmitido de generación en generación y que afectan a hombres y mujeres por igual. Todavía otros requieren un gen defectuoso de ambos padres.
