Dra. María Orera, Jefa de Unidad Genética del Hospital Gregorio Marañón de Madrid. Directora Médica Laboratorio Circagen.  

"El objetivo es evitar la aparición de secuelas de posibles enfermedades".  

Desde los primeros minutos de vida hay una serie de pruebas que permiten detectar ciertos peligros alrededor del recién nacido. Ya durante el parto se realiza una monitorización de los niveles de oxígeno en la sangre del niño y de la frecuencia de los latidos del corazón. De esta forma se puede saber si el estrés del parto es normal o existe lo que se llama sufrimiento fetal.

Una vez que ha nacido, explica la doctora María Orera, jefa de Unidad Genética del Hospital Gregorio Marañón de Madrid y directora médica de Laboratorio Circagen, “lo recomendable es que en la misma sala de parto haya un neonatólogo que realiza una exploración completa del niño y controla que los primeros movimientos respiratorios sean normales. Generalmente también se hace un análisis de sangre general en el que se vuelve a medir el oxígeno, el pH, la glucosa y el grupo sanguíneo y Rh”. 

¿Qué se comprueba con el test de Apgar?

El test se realiza dos veces, una en el primer minuto de vida y otra a los cinco minutos. Se controlan 5 parámetros: Ritmo cardiaco, respiración, reflejos, tono de la piel y tono muscular. Cada uno de los parámetros se puntúa entre cero y dos, cero, si no hay actividad y dos si es máxima. Un niño sano tiene entre 8-10 puntos al minuto de vida. Entre 5 y 8, el pediatra tiene que estar pendiente del niño para ver como evoluciona. Si tiene menos de 4, hay que tomar medidas de emergencia inmediatamente. 

Otra prueba de detección preliminar para detectar el riesgo de defectos metabólicos es lo que se conoce como la prueba del talón. ¿Cómo se realizan?

Las pruebas del talón se realizan a partir del segundo día de vida. El objetivo es detectar si hay algún mecanismo metabólico que no funciona bien en el niño. Por esto las pruebas hay que hacerlas en la sangre y en la orina. Como se hace a muchos niños a la vez en un solo centro, se ha diseñado un sistema para trasladar las muestras de forma rápida y fiable.

Hoy en día se pone la muestra en un papel de filtro especial, que está identificado con los datos del niño. En los laboratorios de referencia se recorta un pequeño círculo con la muestra y se procede a un análisis automático de la misma. Después los datos pasan a un ordenador que imprime los informes y los manda al domicilio del niño. 

¿Qué ocurre cuando el resultado es anormal?

Si el resultado es anormal, los padres reciben una llamada del centro de referencia donde se hacen los análisis. Inmediatamente se cita al niño en una consulta de pediatras especializados en el control de enfermedades metabólicas. Generalmente lo primero que

se hace es repetir la prueba y algún análisis más especifico. Una vez que se ha comprobado el resultado, se instaura un programa de tratamiento que puede ser con medicamentos o con dietas especiales. Desde ese momento, el niño va a ser controlado por el equipo de especialistas en enfermedades metabólicas. 

¿Qué problemas pueden causar estos trastornos metabólicos?

El metabolismo es un proceso químico que tiene como finalidad generar energía para el correcto funcionamiento del cuerpo. Cuando hay una alteración, este proceso no se produce bien, y aparecen síntomas generales como falta de crecimiento, vómitos, rechazo a la comida, alteraciones del desarrollo y en algunos casos retraso del crecimiento psicomotor. Dependiendo del tipo de enfermedad a veces los síntomas aparecen enseguida pero otras veces tardan más en aparecer, por lo que puede haberse producido un daño irreversible. 

¿Cuáles son los problemas que se detectan con más frecuencia?

Las enfermedades que se detectan con más frecuencia son la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito. En el caso de la fenilcetonuria hay una ligera dificultad para metabolizar determinado tipo de alimentos que a la larga produce el acúmulo de sustancias tóxicas que pueden dar lugar a retraso mental. En el hipotiroidismo congénito hay poca hormona tiroidea y no se desarrolla bien el cerebro, por lo que también aparece retraso mental.

Como estas pruebas son las primeras que se hicieron, mucha gente las llamaba “pruebas de subnormalidad”, pero es un nombre engañoso, pues hay muchas otras causas de retraso mental, y muchas de las enfermedades que se estudian hoy en día no cursan con retraso psicomotor. 

¿Tienen tratamiento?

El objetivo de las pruebas del recién nacido es evitar la aparición de las secuelas de las enfermedades que el niño pueda tener. Es obligatorio que las enfermedades que se someten a screening tengan tratamiento. En algunos casos el tratamiento evita totalmente la enfermedad como la fenilceonuria y el hipotiroidismo. En otros casos, como en la fibrosis quística, se puede hacer tratamiento que aunque a día de hoy no puede curar del todo la enfermedad, mejora mucho la calidad y esperanza de vida de los pacientes. 

Consejos generales

Es importante que una mujer que desea tener hijos empiece a cuidar de su futuro niño incluso antes de quedarse embarazada. Para ello es necesario que al menos tres meses antes de planificar un embarazo y durante los tres primeros meses de la gestación, tome una pequeña cantidad de ácido fólico y vitaminas. Existen pastillas que tienen las cantidades adecuadas para este fin, por lo que debe consultar con su médico de cabecera para que le recomiende la más adecuada.

Durante la gestación, es conveniente que no fume ni beba alcohol. Si tiene que tomar algún medicamento deberá consultarlo con el ginecólogo o con su comadrona. Además del ácido fólico, debe tomar suplementos vitamínicos que contengan Yodo y Omega 3, siempre también siguiendo las recomendaciones de un profesional sanitario.

Por último es importante que las mujeres embarazadas o las que están planificando una gestación recuerden que el embarazo es un hecho normal, y que lo más frecuente y probable es que su hijo nazca sano. Con las medidas recomendadas, se pretende que el número de niños sanos sea cada vez mayor, como viene sucediendo en las últimas décadas.