La muerte súbita del deportista es debida, en la mayoría de los casos, a anomalías cardiacas desconocidas que pueden no tener manifestación clínica en la vida normal, pero que se hacen evidentes cuando se requiere un sobreesfuerzo cardiaco como sucede en el entrenamiento deportivo.

Desmocolina-2

Para su prevención el análisis clínico y el estudio familiar es clave. No obstante la genética está contribuyendo a un mejor abordaje de la cuestión. Un grupo de investigadores de La Coruña ha contribuido a este conocimiento con la descripción de una mutación en el gen desmocolina-2 (DSC2) que está asociada con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho.

Este trabajo, desarrollado por el Instituto de Investigación Biomédica de La Coruña (Inibic) y el servicio de Cardiología del Hospital Universitario de La Coruña, ha sido galardonado con el I Premio Nacional de Investigación en Medicina del Deporte, en su décimo primera edición, fallado en Oviedo.

Martín Ortiz, uno de los responsables de la investigación, ha explicado que en su hallazgo ha sido fundamental la larga trayectoria de su grupo en el estudio de miocardiopatías, con seguimiento de más de 600 familias con miocardiopatía hipertrófica, unas 200 con miocardiopatía dilatada y algunos casos de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho.

Así han analizado el caso de un ex deportista profesional saltador de pértiga, que ingresó en el hospital con un síncope por arritmia maligna. En su seguimiento descubrieron una mutación hasta entonces no descrita y que "probablemente sea la causa de desarrollo de la enfermedad, es decir, de la miocardiopatía arritmogénica" ha explicado Ortiz, quien ha añadido que "el padre del paciente estaba diagnosticado de miocardiopatía dilatada".

Alteración de las proteínas

La mutación ahora descrita genera alteración del ventrículo derecho y también del izquierdo. En concreto se trata de la mutación IVS11+2TC en el intrón 11 de gen DSC2, que codifica para la proteína desmocolina-2 de la célula muscular cardiaca. La función de este gen es codificar las proteínas que anclan una célula con otra.

La mutación en el mismo lo que hace es alterar una de las proteínas de anclaje, "que pierde parte de su estructura molecular y es ahí donde reside su efecto patogénico".

La importancia de este hallazgo radica en que "contribuye a establecer las bases genéticas de algunas enfermedades cardiacas relacionadas con la muerte súbita del deportista, detectarlas antes de que se manifiesten y establecer el protocolo de actuación o el tratamiento adecuados a cada caso".

No obstante Ortiz ha insistido en que los estudios genéticos no pueden reemplazar al análisis clínico y familiar y ha dejado claro que todo individuo que vaya a desarrollar una actividad deportiva, tanto de competición como amateur, debería ser sometido a un estudio previo para descartar una cardiopatía subyacente.