La acondroplasia pertenece a un grupo de trastornos llamados condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, el niño tendrá la enfermedad. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene una probabilidad del 50% de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades del bebé de ser afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que significa que dos padres que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.