La apariencia típica del enanismo acondroplásico se observa al nacer. Entre los síntomas están los siguientes:

• Apariencia anómala de la mano con un espacio persistente entre los dedos y el anular
• Piernas arqueadas
• Disminución del tono muscular
• Tamaño de la cabeza desproporcionado en relación al cuerpo
• Frente prominente  (abombamiento frontal)
• Acortamiento de brazos y piernas (especialmente la parte superior del brazo y muslo)
• Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura media de una persona de la misma edad y sexo)
• Estenosis espinal
• Curvaturas de la columna denominadas cifosis y lordosis