Para el correcto diagnóstico de la enfermedad el médico somete al paciente a una serie de pruebas tales como:

• Tomografía de coherencia óptica: Es un método de análisis de las estructuras finas de la retina central, puede ayudar a confirmar la disfunción de conos en el centro de la retina. Sólo los conos están normalmente presentes en la fóvea, el centro de la retina. Por lo tanto, podemos mirar a esta región para ver si hay una pérdida de la señal de ayuda para ayudar a confirmar una disfunción del cono. Esta línea es creada por la unión del segmento de interior / exterior de los conos y bastones y ahora está siendo designado a la línea de la integridad de los fotorreceptores. Es muy útil en el diagnóstico de síndromes del cono disfunción. Desafortunadamente, esta prueba no se puede hacer en niños muy pequeños y los bebés, debido a la necesidad de fijar la vista en la meta en el escáner
• Electrorretinograma: Es una prueba de la respuesta fotópica a la luz brillante que se habría producido por los conos, que faltan o se reducen profundamente, pero la respuesta escotópica depende de las barras normales o sólo mínimamente reducidas. El ERG también tiene valor en la diferenciación de monocromatismo de la barra, lo que demuestra retraso escotópica y la pérdida de conos indica alguna fase de la distrofia progresivas de conos, que muestran ERG normal escotópica y un ERG mantiene parcialmente los conos
• Prueba de color visión: Pueden ser utilizados para demostrar el grave deterioro y en ocasiones puede proporcionar ayuda diagnóstica en la diferenciación de monocromías de cono azul
• El examen de retina: La mayoría de acromatopsia tiene resultados normales de la retina en la oftalmoscopia. Algunos pueden mostrar una disminución o ausencia de la fóvea, ligera atenuación de reflejos de los vasos retinianos y cambios pigmentarios en la mácula